I Test Prenatali Non Invasivi (NIPT – Non Invasive Prenatal Test) sono test di nuova generazione per lo screening e il rilevamento di anomalie cromosomiche durante la gravidanza. I NIPT si eseguono su un prelievo di sangue materno e valutano il rischio delle più comuni alterazioni cromosomiche attraverso l’analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue della madre.
L'età materna avanzata accresce il rischio per le trisomie 21, 18, 13
Oltre alla predisposizione genetica, l'età materna avanzata fa aumentare il rischio di una gravidanza a rischio. Questo grafico mostra la correlazione tra la crescita esponenziale del rischio di alcune trisomie e l'età materna.
Durante la gravidanza, frammenti di DNA libero fetale circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5a settimana di gestazione e la sua concentrazione aumenta durante le settimane successive. La quantità di DNA fetale presente nel circolo sanguigno materno a partire dalla 11a settimana di gestazione (12a settimana in caso di gravidanza gemellare) è sufficiente per eseguire il test e garantire risultati accurati.
Genechron mette a disposizione l’unico test prenatale non invasivo del DNA fetale con marchio CE (CE-IVD) per le trisomie 21, 18 e 13 in grado di rilevare anche le aneuploidie di tutti i cromosomi, diverse sindromi da microdelezioni ed il sesso del nascituro.
Prenatalsafe 5
Test Prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno per lo screening delle aneuploidie relative ai cromosomi 13, 18, 21, X e Y + determinazione del sesso fetale (opzionale). Con consulenza genetica
Prenatalsafe Karyo
È il test di screening prenatale non invsivo (NIPT) che analizza il DNA fetale libero (cfDNA) isolato dal sangue materno. Rileva le aneuploidie comuni (Trisomia 21, 18, 13 e le aneuploidie dei cromosomi sessuali) e meno comuni (es. Trisomie 9, 16, 22) e le alterazioni cromosomiche strutturali (duplicazioni e delezioni segmentali) a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale. La determinazione del sesso è facoltativa. Con consulenza genetica
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